“Malattie Rare: Dalle Promesse ai Fatti – La Necessità di un Impegno Concreto”

Le malattie rare sono condizioni patologiche che colpiscono un numero limitato di persone: meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti. Nonostante la loro rarità, si stima che in Italia ci siano circa 2 milioni di persone affette da queste patologie. Le sfide sono molteplici, non solo per i pazienti e le loro famiglie, ma anche per il sistema sanitario, che deve garantire diagnosi tempestive, accesso a trattamenti adeguati e un supporto continuativo. Spiace constatare che la risposta dello Stato italiano sia arrivata in ritardo, se consideriamo che solo 4 anni è stato licenziato un provvedimento volto a tutelare i malati rari: la Legge 175/2021, nota anche come “Legge per la tutela delle persone con malattie rare”, che reca proprio l’obiettivo di garantire a questi pazienti una migliore qualità della vita attraverso un accesso equo e tempestivo alle cure. Tuttavia, nonostante i progressi significativi, rimangono numerose sfide da affrontare, dal momento che non sono stati ancora approvati tutti i decreti attuativi, rendendo questa Legge un mero elenco di (ottime) buone intenzioni. Pertanto, sin dall’inizio della legislatura, ho ritenuto fondamentale dedicare la mia attenzione e le mie azioni legislative ai malati rari, motivo per cui ho depositato diverse interrogazioni parlamentari e numerosi emendamenti, con l’obiettivo di garantire una migliore assistenza e un sostegno concreto a chi vive ogni giorno la difficoltà di una malattia rara. Sotto questo profilo, ricordo di avere sollecitato a più riprese proprio l’attuazione dei decreti attuativi della legge 175/2021, una normativa che rappresenta un passo significativo per il riconoscimento dei diritti dei malati rari. Tuttavia, è inaccettabile che, troppo spesso, le leggi, pur essendo approvate, rimangano inattuate per lungo tempo, lasciando i cittadini in una situazione di incertezza e vulnerabilità. Pertanto, la piena attuazione di questo provvedimento è essenziale per tradurre in realtà gli articolati, garantendo accesso a cure, diagnosi tempestive e supporto concreto per i pazienti e le loro famiglie. In aggiunta, ho organizzato diversi dibattiti e conferenze al Senato, occasioni preziose per dare visibilità alle problematiche legate alle malattie rare e per chiedere un sostegno concreto da parte dell’Esecutivo. Questi eventi hanno visto la partecipazione di esperti del settore, associazioni di pazienti e rappresentanti delle istituzioni, creando uno spazio di dialogo e confronto fondamentale per sensibilizzare l’opinione pubblica e i colleghi parlamentari su temi spesso trascurati, ma che colpiscono migliaia di famiglie in Italia. Inoltre, entrando nel merito di questo mese, dedicato alle malattie rare, ho avuto l’onore di depositare a una mozione, volta a tutelare i pazienti rari, di grande significato, sottoscritta da circa 60 parlamentari provenienti da tutte le forze politiche, un gesto che è tutt’altro che simbolico: rappresenta un forte impegno istituzionale per tutelare le persone affette da malattie rare e per rafforzare l’azione del Governo in questo ambito cruciale. La quantità di firme apposte a questo testo dimostra che, al di là delle differenze politiche, esiste una volontà comune di affrontare una questione che tocca profondamente la vita di tante famiglie italiane e sono onorato di essere stato il primo firmatario, al fianco del Presidente della Commissione X e dei rappresentanti di tutti gli schieramenti. In particolare, la nostra mozione si propone di far luce su queste problematiche, sottolineando l’urgenza di rispondere in modo adeguato e tempestivo a una situazione che non può più essere ignorata: l’approvazione rapida, come accennavo poc’anzi, dei decreti attuativi della legge n. 175/2021. Nella nostra mozione, abbiamo chiesto al Governo di impegnarsi in maniera rapida e concreta per garantire che venga data piena attuazione al provvedimento, strumento vitale per garantire che i pazienti e le loro famiglie ricevano il supporto necessario. Ad esempio, il regolamento di attuazione del fondo di solidarietà, che deve essere adottato dai Ministri competenti, è fondamentale per definire le misure di aiuto a favore dei caregiver e delle famiglie: senza questo regolamento, molte persone si trovano ad affrontare difficoltà economiche insostenibili. Inoltre, è imperativo stabilire i criteri e le modalità di attuazione dei crediti d’imposta per la ricerca sulle malattie rare: la mancanza di chiarezza in questo ambito frena l’innovazione e lo sviluppo di terapie essenziali. Dobbiamo incentivare la ricerca scientifica, promuovendo collaborazioni tra università, centri di ricerca e industrie farmaceutiche, solo così possiamo sperare di migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. La questione dell’accesso alle terapie è un altro tema cruciale: è fondamentale garantire che tutti i pazienti, indipendentemente dalla loro regione di residenza, possano accedere in modo tempestivo e uniforme alle terapie necessarie. Questo richiede un impegno concreto per attuare procedure di acquisto centralizzate per i farmaci orfani, così da evitare che le differenze regionali compromettano la salute dei cittadini. Inoltre, non possiamo sottovalutare l’importanza di una comunicazione efficace tra i diversi attori coinvolti. Le misure di informazione e i flussi informativi tra i centri regionali di coordinamento e il centro nazionale per le malattie rare sono essenziali per garantire che le informazioni circolino in modo efficace. È inaccettabile che la mancanza di comunicazione generi confusione e ritardi nel percorso di cura dei pazienti. La mozione che abbiamo presentato è, pertanto, un richiamo urgente al Governo per adottare misure che possano realmente fare la differenza nella vita di queste persone, garantendo che ogni cittadino affetto da malattia rara possa ricevere le cure e il supporto di cui ha bisogno. È un impegno che richiede la massima attenzione e dedizione da parte di tutti noi. Dunque, è fondamentale che il Governo non si giri dall’altra parte, che dia seguito alla richiesta del Parlamento e che trasformi le nostre parole in azioni concrete, garantendo che nessuno venga lasciato indietro. Personalmente, ritengo che le malattie rare non debbano essere un campo dimenticato della medicina, al contrario meritano attenzione e investimenti. Dunque, il mio impegno non si fermerà qui: continuerò a battermi affinché il governo ascolti le istanze di chi vive ogni giorno la sfida delle malattie rare, così che la dignità e il diritto alla salute di ogni cittadino siano realmente essere al centro dell’agenda politica della Repubblica italiana.

Sen. Orfeo Mazzella, Membro del Senato della Repubblica per il Movimento 5 Stelle