Le Malattie rare tra normativa europea e nazionale
Le malattie rare rappresentano un vasto ed eterogeneo gruppo di patologie, caratterizzate da una bassa frequenza nella popolazione. In Europa la soglia è meno di 5 persone su 10.000, secondo quanto riportato nei considerando della Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento europeo e del Consiglio, del 29 aprile 1999, successivamente ripresa anche dal Regolamento (CE) n. 141/2000 sui medicinali orfani. Il numero di malattie rare attualmente conosciute si aggira tra le 6.000-7.000 e solo per il 5% di queste esiste un trattamento farmacologico. Nonostante l’accezione di rarità, il fenomeno delle malattie rare è piuttosto diffuso: in Italia le persone con una malattia rara sono più di 2 milioni, e circa 300 milioni nel mondo.
L’articolo 168, paragrafo 7, del Trattato sul Funzionamento dell’Unione Europea, attribuisce espressamente una competenza in tema di sanità pubblica alla Comunità, incoraggiando la collaborazione tra gli Stati membri e promuovendo il coordinamento delle politiche, l’educazione e l’informazione sanitaria. La sanità non costituisce un settore di competenza esclusiva, per questa ragione l’Unione Europea, nel rispetto delle responsabilità degli Stati membri per la definizione della loro politica sanitaria e per l’organizzazione e la fornitura di servizi sanitari e di assistenza medica, è intervenuta soltanto nella misura di un c.d. metodo di coordinamento aperto con l’obiettivo di supportare, coordinare e avvicinare le varie politiche nazionali degli Stati membri. Un esempio virtuoso di collaborazione a livello europeo e senza dubbio rappresentata dalle European Reference Networks for rare diseases (ERN): reti virtuali il cui compito è favorire la discussione sulle malattie rare o complesse che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate.
In tema di malattie rare, l’obiettivo prioritario, sia in ambito europeo che in ambito nazionale, è quello di migliorare l’accesso dei pazienti alla diagnosi, alle informazioni e ai trattamenti farmacologici e di favorire la ricerca su queste patologie, anche attraverso la determinazione di una serie di incentivi fiscali rivolti alle aziende impegnate nella ricerca e sviluppo a beneficio del settore.
Tali incentivi, in ambito europeo sono previsti dal Regolamento (CE) n. 141/2000 sui medicinali orfani, espressione utilizzata per identificare i farmaci utilizzati per la prevenzione e il trattamento delle malattie rare. Al fine di promuovere l’innovazione e lo sviluppo dei medicinali in grado di rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte, la precedente legislatura europea ha avviato un processo di riforma per innovare la legislazione farmaceutica, con particolare riferimento ai farmaci per malattie rare e per uso pediatrico. Il pacchetto legislativo adottato dal precedente Parlamento Europeo, che include una direttiva e un regolamento, mira ad introdurre un periodo normativo minimo di protezione dei dati con la possibilità di beneficiare di ulteriori periodi di protezione dei dati se il medicinale risponde, tra gli altri, a un’esigenza medica non soddisfatta. I farmaci orfani potrebbero beneficiare di un massimo di 11 anni di esclusività di mercato, se dovessero rispondere a un “elevato bisogno medico non soddisfatto”. I prossimi passaggi della riforma saranno seguiti dal nuovo Parlamento.
In ambito nazionale, negli ultimi due decenni l’attenzione alle malattie rare è significativamente cresciuta. Lo dimostrano le numerose proposte e disegni di legge presentati – nel corso delle Legislature XVI, XVII e XVIII – sul tema, che hanno trovato poi la loro sintesi nell’approvazione della Legge n. 175 del 2021, meglio conosciuta come Testo Unico sulle malattie rare. La legge, approvata all’unanimità prima dalla Camera dei Deputati e poi dal Senato della Repubblica (dalla XII Commissione permanente “Igiene e sanità in sede deliberante), mira ad uniformare sul territorio nazionale la presa in carico delle persone con malattia rara. Al fine di dare concreta attuazione ad alcune delle disposizioni in essa contenuta, la Legge attribuisce la competenza ad alcuni Ministeri, in misura predominante al Ministero della salute, per emanare alcuni dei decreti attuati in essa previsti. Ulteriore conferma dell’attenzione rivolta al tema, arriva nel maggio 2023, a distanza di sette anni dal precedente, con l’approvazione, da parte della Conferenza Stato-Regioni, del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026: uno strumento fondamentale per la pianificazione nazionale in ambito malattie rare, che ne definisce la programmazione.
Nonostante l’impegno maturato sino ad oggi, sono ancora tante le sfide riguardanti il mondo delle malattie rare che richiedono un intervento tempestivo e risolutivo da parte delle competenti Istituzioni. Lo sviluppo della scienza e della tecnologia necessitano, infatti, di un quadro normativo e regolatorio in grado di “stare al passo” con i progressi significativi registrati negli ultimi anni in ambito terapeutico, con lo sviluppo delle terapie avanzate che offrono alle persone con malattie rare approcci di cura innovativi, in grado di cambiare la storia naturale di alcune patologie. L’auspicio è che il tema delle malattie rare e dei molteplici bisogni non soddisfatti ad esse legati continuino ad essere affrontati come fatto finora, in maniera trasversale e bipartisan da parte di tutte le forze politiche, dando concretezza ad un concetto di “buona politica” che veda come unico e prioritario obiettivo il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare e delle loro famiglie.
Roberta Venturi, Responsabile delle relazioni istituzionali per l’Osservatorio Malattie Rare – OMaR.
